Początek listopada to miesiąc pamięci zmarłych. Hypophosphatasia jest chorobą o różnych postaciach związanych z jej przebiegiem. Następstwa kliniczne sięgają od śmierci (in utero) z powodu demineralizacji szkieletu, po problemy w dorosłym życiu dotyczące wyłącznie zębów. W Polsce także miały miejsce przypadki śmiertelne pacjentów z Hypophosphatasią. Są to najczęściej dzieci, które albo jeszcze się nie narodziły, albo zmarły w niedługim czasie po narodzinach. Niestety nie mamy dokładnych danych ile przypadków śmiertelnych wśród noworodków jest spowodowanych Hypophosphatasią. 

Jeden z przypadków śmiertelnych dotyczy małego Franka. Zapraszam do przeczytania Jego historii, którą napisała mama Franka:

“We wrześniu 2021 r na badaniach połówkowych (prenatalnych) wyszło, że Franuś ma krótsze uda i ramiona. Na udach także było widać skrzywienia. Trafiłam do szpitala na jeden dzień, zrobiono mi amniopunkcje z płynów owodniowych pobranych przez brzuch. Wynik wyszedł pozytywny, tzn. że nie ma żadnych chorób. Moja Pani Dr ginekolog, która prowadziła ciążę, wysłała mnie jeszcze na patologię ciąży. To było już jakoś na przełomie październik/listopad 2021 r. Lekarz stwierdził, że to jeszcze jest za wcześnie, żeby coś stwierdzić, ale dał mi jeszcze skierowanie do szpitala. Tam Pani doktor zbadała Franka, kość po kości. Wszystko dokładnie mierzyła. Nie potrafiła znaleźć przyczyny krótszych i zakrzywionych ud i ramion. Zleciła badanie WES. Na badania mieliśmy czekać do stycznia (termin porodu miałam wyznaczony na 19 stycznia). Na początku grudnia trafiłam znowu do szpitala (nie pamiętam powodu) i Franek był już większy. I tutaj już było widać, że nie tylko uda i ramiona są krótsze, ale żebra miał jak wykałaczki, węższe skronie, przez co oczka były bardziej wypukłe i górna kość noska bardziej „wklęśnięta”. W tym momencie Pani doktor zadzwoniła do Warszawy, że wynik z badania WES musi być o wiele prędzej, niż przewidywany na styczeń. Wróciłam do domu i w międzyczasie już był wynik i było wiadomo, że Franek choruje na Hipofosfatazję. Po tym, w grudniu przed świętami, pojawiło się u mnie wielowodzie i znowu jechałam do szpitala. Już było wiadomo, że przez chorobę Franek musi urodzić się przez cesarskie cięcie. Czekaliśmy na termin w szpitalu w Łodzi. Wielowodzie nie było duże, więc na święta wyszłam do domu, bardzo się cieszyłam, że święta spędzę z córką i mężem. Powrót do Poznania do szpitala miałam wyznaczony na 31 grudnia, żeby zobaczyć czy nie będzie trzeba „usunąć” trochę wód. 29 grudnia miałam jechać na test covid, no i w ten dzień obudziłam się rano i czułam małe bóle w brzuchu. Gdy jechaliśmy już do Poznania na test, wiedziałam, że są to skurcze. Zrobiłam test ten szybki, dzięki któremu mogłam wejść w ten sam dzień do szpitala. I okazało się, że Franek chce nas poznać wcześniej. Wszystko, co się działo, było bardzo szybko. Gdy lekarz sprawdził rozwarcie, to wiedział, że nie można zatrzymywać i zawieźć mnie do Łodzi, bo już było trzeba zrobić cięcie cesarskie.

I tak Franuś urodził się 29.12.2021 r. o godz 13:45 w Poznaniu.

Na początku był bardzo silny, udało mu się oddychać z samymi *tym do noska*. Ale bardzo szybko się zmęczył i został podłączony do *przez buzię*. Franek musiał być na neonatologii. Więc zobaczyłam go dopiero na drugi dzień. Główka Franka była miękka jak meduza. Gdy Pani doktor dotknęła delikatnie główki Franka, to uginała się. W Poznaniu cały czas spał, miał podawane silne leki. 3 albo 4 stycznia był transportowany do Łodzi. Pierwszy miesiąc Franka ja nie pamiętam, nie mogłam z Nim być, ponieważ nie byłam zaszczepiona przeciwko covid. A ze względu, że brałam zastrzyki przeciwzakrzepowe, to nie pozwalano mi się zaszczepić. W lutym już mogłam być z Frankiem. Oczywiście nie byliśmy z Nim codziennie, ponieważ mieliśmy do Franka 300 km. A także dwu letnie dziecko w domu, które wiedziałam, że potrzebuje nas bardziej. Bo przy Franku i tak nic nie mogliśmy na początku robić, nawet za bardzo go dotykać. W momencie, gdy lek zaczął działać, gdy kości się uwapniły, to pozwalano nam na coraz więcej. Mogliśmy go przebierać, umyć. A następnie brać na ręce, tylko przy nadzorze pielęgniarek. W międzyczasie także zgodziliśmy się na zrobienie Frankowi tracheostomii, żeby było Mu lżej. Franek miał cięższe dni, lepsze dni i tak w kółko. Były dni, gdzie nie mieliśmy pojęcia co będzie jutro, czy jeszcze go zobaczymy. Ale już był na dobrej drodze, już wszystko szło w dobrą stronę. Zaczynał sobie radzić, można było zejść z leków. Mąż 5 maja był sam u Franka, przyjechał szczęśliwy, mógł przy Franusiu robić wszystko sam, przebierać Go, lekko podnosić. Satuacja była spokojna, nic nie spadało, nie skakało. Ale nagle, 6 maja w nocy ok. godz. 1 przyszła sepsa. Rano dostaliśmy telefon ze szpitala. Od razu dla starszej córki, Łucji. szukaliśmy opieki, żeby móc jechać do Franka. Gdy dojechaliśmy Franek był na silnych lekach, spał, miał tylko drgawki. Wieczorem wróciliśmy do domu i w nocy ok. godz. 2 dostaliśmy telefon, że Franuś odszedł.

Gdy przywieźli Franka do naszego miasta i pojechaliśmy ubrać Go na pogrzeb, wiemy, że w końcu był szczęśliwy, uśmiechnięty. już nie cierpiał. Bo przez te 5 miesięcy napatrzyliśmy się na Jego cierpienie.

Po roku od śmierci Franka, gdy w jakimś stopniu się pozbieraliśmy (chociaż nadal jest ciężko), zrobiliśmy badania genetyczne nam i córce. Wyszło, że ja jestem nosicielem jednego wariantu, który miał Franek. Mąż jest nosicielem drugiego wariantu, który także miał Franek. Łucja jest nosicielem jednego wariantu, który ma mąż.”

mama Franka