Społeczność

Fundacja ‘HypoGenek” wspiera głównie osoby chorujące na Hypophosphatasię. Mamy swoją grupę na Facebooku. Rodzice dzieci mają ze sobą stały kontakt i wzajemnie się wspierają i dzielą swoimi doświadczeniami. Poniżej przedstawiamy historie pacjentów z Hypophosphatasią:

Mateusz ma 13 lat.
To nasz dzielny syn, który od 10 lat choruje na nieuleczalną chorobę genetyczną Hipofosfatazję. Mateusz urodził się jako zdrowe dziecko, które dostało 10 punktów w skali Apgar. Wszystko zaczęło się kompilować z czasem gdy Mati zaczął się rozwijać. Pierwsze kroki okazały się być niepewne. Chłopcu zaczął towarzyszyć ból. Często płakał podczas dłuższego spacerku. Gdy miał około 1.5 roczku zaczęły wypadać zęby mleczne praktycznie jeden za drugim. Dla rodziców i lekarzy stomatologów było to bardzo dziwne , a zarazem niepokojące. Czy to stomatolog czy pediatra nie umiał odpowiedzieć dlaczego. Do tego ból nóg był coraz bardziej uporczywy. Chłopiec zaczął się bez powodu na spacerze przewracać i nie chciał stanąć na nóżkach. Kolejne wizyty u ortopedy i nic. Nikt nie potrafił wyjaśnij co się dzieje. Padały słowa, że dziecko wymyśla bo nie chce chodzić. W końcu po zmianie lekarza ortopedy, który spojrzał na dziecko, które nie miało już praktycznie swoich pierwszych ząbków rzucił podejrzenie – choroba metaboliczna kości. Niestety nic nam to nie mówiło. Pojawił się strach, co teraz. Padła diagnoza podejrzenia choroby.- hipofosfatazja. W Internecie dowiedzieliśmy się tyle, że to rzadka choroba. Brak leku. Po długim czasie trafiliśmy na bardzo dobrą Panią doktor która miała już wtedy trójkę dzieci z całej Polski z podejrzeniem tej choroby. Szok, strach który nam towarzyszył był nie do opisania. Było coraz gorzej. Mateusz nie potrafił biegać jak inne dzieci. Po pewnym czasie badania genetyczne potwierdziły Hipofosfatazję. Choroba spowodowała u dziecka słabsze kości, wykrzywianie kończyn dolnych i ogromny ból przy poruszaniu się. Mateusz jest bardzo radosnym chłopcem, który stara się zaakceptować swoją chorobę i trudności z poruszaniem się. Jak każde dziecko uwielbia piłkę nożną, jednak nie może grać i biegać jak inne dzieci. Uwielbia jeździć rowerem bo tylko to nie powoduje dużego bólu, a sprawia radość na jego twarzy. Mateusz wymaga kosztownej rehabilitacji i stałego leczenia, na które czekamy, a które nie jest dostępne jeszcze w Polsce. Moje dziecko, które już ma 13 lat jest już można powiedzieć nastolatkiem pyta bardzo często: „Mamo, ale dlaczego ja nie mam leku? Dlaczego nie chcą mi pomóc?”
Ja jako matka, której serce rozdziera się na milion kawałków nie potrafię zrobić nic. To najgorsza rzecz dla każdej matki chorego dziecka kiedy nie mogę pomóc własnemu dziecku…
Mama Mateusza


Błażej Słonina urodził się w 23 czerwca 2010r,
nic nie wskazywało na to, że jest chory, tuż po porodzie otrzymał 10 punktów Apg. W 3 miesiącu życia po raz pierwszy wystąpiły objawy infekcji dróg oddechowych, które były częstym powodem hospitalizacji, słabe przybieranie na wadze. W badaniu przedmiotowym stwierdzono cechy hipotrofii. Proporcje ciała zaburzone, cechy dysmorfii twarzoczaszki, wady kośćca, łukowate zniekształcenie kości przedramion, zniekształcenie kciuków, brak zębów, wilgotna skóra, naczyniak jamisty na skórze czoła. Napięcie mięśniowe globalnie było obniżone, występował przykurcz kończyny dolnej prawej. Rozwój oceniono jako opóźniony. Gdy miał 8 miesięcy postawiono diagnozę – Hypophosphatasia. W lutym 2015 Błażej został przyjęty na oddział Neurochirurgii, powodem było przedwczesne zrośnięcie szwów czaszkowych – została wykonana operacja wysunięcie bloku czołowo – oczodołowego i plastyka sklepienia czaszki metodą paskową. W sierpniu 2016 r. była operacja kręgosłupa ze względu na skoliozę, obecnie porusza się w gorsecie. Gdy miał 3 latka lekarka, pod której był opieką, załatwiła Błażejowi badania kliniczne nowego leku. Badania były przeprowadzane w Niemczech, lek przyniósł pozytywne efekty. Błażej czuje się dobrze, prawidłowo rozwija i uzupełnia fosfatazę (ALP).
Błażej jest bardzo pogodnym i wesołym chłopcem. Chodzi do szkoły, ma kolegów i koleżanki, przez których jest bardzo lubiany. Powiedziałabym nawet, że dzieci z jego klasy są dla niego bardzo wyrozumiali. Wiedzą, że jest chory i pewnych czynności nie może wykonać więc wspierają go i pomagają jeśli w czymś sobie nie radzi.
mama Błażeja


Ola Kwolek urodzona w sierpniu 2011.r. 
Choruje na Hipofosfatazję, którą potwierdzono u niej kiedy miała 2,5 roczku, wcześniej zaś miała postawione trzy błędne diagnozy. Pomimo choroby i utrudnień w codziennym życiu związanych z ograniczeniami takimi jak np. szybkie męczenie się, niemożliwość wykonywania niektórych czynności związanych z ruchomością kości, Ola jest bardzo wesołą i uśmiechniętą dziewczynką. U Oli HPP powiązane jest także z innymi chorobami, takimi jak: Niedoczynność Tarczycy, Hashimoto, Nefrokalcynoza, Małogłowie, kraniosynostoza, Hiperfosfatemia, Hiperkalciuria, Hiperfosfatemia, niskorosłość. Ola urodziła się z łukowato wygiętymi kośćmi rączek i nóżek, ma też zwężoną klatkę piersiową, ubytki w uzębieniu. Nasza księżniczka bardzo lubi śpiewać, tańczyć – w miarę swoich możliwości, bardzo lubi też bawić się z rówieśnikami, lecz przez chorobę jest bardzo ograniczona tzn. nie biega tak jak jej rówieśnicy, nie skacze, nie jeździ sama na rowerze, nie wchodzi sama po schodach, potrzebuje mieć przy sobie kogoś, kto jej pomoże. Ola w wieku trzech miesięcy przeszła Tenotomię ścięgna Achillesa i od tej pory jest cały czas, regularnie rehabilitowana. Jest także po złamaniu kości piszczelowej i strzałkowej, każde uderzenie się lub przewrócenie sprawia jej straszny ból i strach przed połamaniem się.
Ola jest bardzo  mądrą dziewczynką i wie, że musi na siebie uważać. Wie także, że jeżeli nie da rady czegoś zrobić, to nie robi tego na siłę, gdyż może stać jej się coś złego. Potrafi  także wytłumaczyć  innym  dzieciom, jak i nawet dorosłym osobom, na co jest chora i co to za choroba, dzięki temu ten kto z nią przebywa rozumie jej ograniczenia.
mama Oli

Wspomnienia mamy Franka:
“We wrześniu 2021 r na badaniach połówkowych (prenatalnych) wyszło, że Franuś ma krótsze uda i ramiona. Na udach także było widać skrzywienia. Trafiłam do szpitala na jeden dzień, zrobiono mi amniopunkcje z płynów owodniowych pobranych przez brzuch. Wynik wyszedł pozytywny, tzn. że nie ma żadnych chorób. Moja Pani Dr ginekolog, która prowadziła ciążę, wysłała mnie jeszcze na patologię ciąży. To było już jakoś na przełomie październik/listopad 2021 r. Lekarz stwierdził, że to jeszcze jest za wcześnie, żeby coś stwierdzić, ale dał mi jeszcze skierowanie do szpitala. Tam Pani doktor zbadała Franka, kość po kości. Wszystko dokładnie mierzyła. Nie potrafiła znaleźć przyczyny krótszych i zakrzywionych ud i ramion. Zleciła badanie WES. Na badania mieliśmy czekać do stycznia (termin porodu miałam wyznaczony na 19 stycznia). Na początku grudnia trafiłam znowu do szpitala (nie pamiętam powodu) i Franek był już większy. I tutaj już było widać, że nie tylko uda i ramiona są krótsze, ale żebra miał jak wykałaczki, węższe skronie, przez co oczka były bardziej wypukłe i górna kość noska bardziej „wklęśnięta”. W tym momencie Pani doktor zadzwoniła do Warszawy, że wynik z badania WES musi być o wiele prędzej, niż przewidywany na styczeń. Wróciłam do domu i w międzyczasie już był wynik i było wiadomo, że Franek choruje na Hipofosfatazję. Po tym, w grudniu przed świętami, pojawiło się u mnie wielowodzie i znowu jechałam do szpitala. Już było wiadomo, że przez chorobę Franek musi urodzić się przez cesarskie cięcie. Czekaliśmy na termin w szpitalu w Łodzi. Wielowodzie nie było duże, więc na święta wyszłam do domu, bardzo się cieszyłam, że święta spędzę z córką i mężem. Powrót do Poznania do szpitala miałam wyznaczony na 31 grudnia, żeby zobaczyć czy nie będzie trzeba „usunąć” trochę wód. 29 grudnia miałam jechać na test covid, no i w ten dzień obudziłam się rano i czułam małe bóle w brzuchu. Gdy jechaliśmy już do Poznania na test, wiedziałam, że są to skurcze. Zrobiłam test ten szybki, dzięki któremu mogłam wejść w ten sam dzień do szpitala. I okazało się, że Franek chce nas poznać wcześniej. Wszystko, co się działo, było bardzo szybko. Gdy lekarz sprawdził rozwarcie, to wiedział, że nie można zatrzymywać i zawieźć mnie do Łodzi, bo już było trzeba zrobić cięcie cesarskie. I tak Franuś urodził się 29.12.2021 r. o godz 13:45 w Poznaniu. Na początku był bardzo silny, udało mu się oddychać z samymi *tym do noska*. Ale bardzo szybko się zmęczył i został podłączony do *przez buzię*. Franek musiał być na neonatologii. Więc zobaczyłam go dopiero na drugi dzień. Główka Franka była miękka jak meduza. Gdy Pani doktor dotknęła delikatnie główki Franka, to uginała się. W Poznaniu cały czas spał, miał podawane silne leki. 3 albo 4 stycznia był transportowany do Łodzi. Pierwszy miesiąc Franka ja nie pamiętam, nie mogłam z Nim być, ponieważ nie byłam zaszczepiona przeciwko covid. A ze względu, że brałam zastrzyki przeciwzakrzepowe, to nie pozwalano mi się zaszczepić. W lutym już mogłam być z Frankiem. Oczywiście nie byliśmy z Nim codziennie, ponieważ mieliśmy do Franka 300 km. A także dwu letnie dziecko w domu, które wiedziałam, że potrzebuje nas bardziej. Bo przy Franku i tak nic nie mogliśmy na początku robić, nawet za bardzo go dotykać. W momencie, gdy lek zaczął działać, gdy kości się uwapniły, to pozwalano nam na coraz więcej. Mogliśmy go przebierać, umyć. A następnie brać na ręce, tylko przy nadzorze pielęgniarek. W międzyczasie także zgodziliśmy się na zrobienie Frankowi tracheostomii, żeby było Mu lżej. Franek miał cięższe dni, lepsze dni i tak w kółko. Były dni, gdzie nie mieliśmy pojęcia co będzie jutro, czy jeszcze go zobaczymy. Ale już był na dobrej drodze, już wszystko szło w dobrą stronę. Zaczynał sobie radzić, można było zejść z leków. Mąż 5 maja był sam u Franka, przyjechał szczęśliwy, mógł przy Franusiu robić wszystko sam, przebierać Go, lekko podnosić. Satuacja była spokojna, nic nie spadało, nie skakało. Ale nagle, 6 maja w nocy ok. godz. 1 przyszła sepsa. Rano dostaliśmy telefon ze szpitala. Od razu dla starszej córki, Łucji. szukaliśmy opieki, żeby móc jechać do Franka. Gdy dojechaliśmy Franek był na silnych lekach, spał, miał tylko drgawki. Wieczorem wróciliśmy do domu i w nocy ok. godz. 2 dostaliśmy telefon, że Franuś odszedł. Gdy przywieźli Franka do naszego miasta i pojechaliśmy ubrać Go na pogrzeb, wiemy, że w końcu był szczęśliwy, uśmiechnięty. już nie cierpiał. Bo przez te 5 miesięcy napatrzyliśmy się na Jego cierpienie. Po roku od śmierci Franka, gdy w jakimś stopniu się pozbieraliśmy (chociaż nadal jest ciężko), zrobiliśmy badania genetyczne nam i córce. Wyszło, że ja jestem nosicielem jednego wariantu, który miał Franek. Mąż jest nosicielem drugiego wariantu, który także miał Franek. Łucja jest nosicielem jednego wariantu, który ma mąż. ”

Wspomnienia Olki:
W latach siedemdziesiątych pojawił się On, Arturek – 78 cm. długości, waga 3600. Przeciętne normalne dziecko, pogodne, skore do uśmiechu. Po trzech miesiącach,  kiedy odkryty leżał sobie na tapczanie, babcia miała jakieś wątpliwości, że takie wiotkie to dziecko, nóżkami  macha ale nierówno, jedna nóżka macha jakby wolniej – oj takie babcine bajanie. Sześć miesięcy mija i Arturek potrafi przy niewielkiej pomocy siadać, osiem miesięcy ząbkuje, dużo gada, nazywa większość przedmiotów,  bawi się, uwielbia bajki,  ale rozwój fizyczny fatalnie – nawet nie stara się stanąć w łóżeczku. Pediatra widzi wygięte żebra i stwierdza że to chyba „witamina D oporna”, przepisuje dawkę uderzeniową witaminy D. To duży błąd, ale wtedy jeszcze o tym nie wiemy. Arturek jest uroczym, rozgadanym dzieckiem. Ma już 12 miesięcy i prowadzony pod paszki robi pierwsze kroczki, po domu porusza się sprawnie w chodziku, ale nadal sam nie potrafi stanąć w łóżeczku, zaczynamy się niepokoić. Pediatra stwierdza że czasem chłopcy tak mają, nie ma powodu do niepokoju. 18 miesięcy mija, chodzi już samodzielnie, ale jakoś dziwnie, „jak kaczka” kiwając się na boki, jak się przewraca to nie na ręce i kolanka tylko na główkę. Chodzi nie używając przechodzenia stopami z pięty na palce. Codziennie wieczorem uczymy go jak stopką przechodzić z pięty na paluszki, jak się przewracać podpierając rękami, ale to nie daje efektów. Kolanka są chronione przed upadkiem, podobnie jak rączki. Coś jest nie tak, lekarz nadal nic nie widzi złego. Pojawiają się  pierwsze fatalne objawy, ząbki zaczynają się ruszać, lekarz stwierdza że musiał się uderzyć, nie widzi nadal  nic niepokojącego, nie wierzy że dziecko cały czas jest pod opieką, bo mama chodzi za nim jak kwoka za kurczęciem. Lato spędzamy nad morzem,  gdzie dużo chodzimy po piasku, potem jedziemy w góry, bo podobno zmiana klimatu jest korzystna dla zdrowia. Zęby tak zaczynają się ruszać, że Artur płacze przy każdym dotknięciu, więc dostajemy skierowanie do Kliniki, gdzie Pani  stomatolog dokładnie go obejrzała, założyła na palce gaziki, kazała szeroko otworzyć buzię i po prostu te rozchwiane ząbki wyciągnęła. Arturek, zamiast się rozpłakać powiedział, a właściwie westchnął – „o tak –  dobrze”. Pani doktor po obejrzeniu zębów pokiwała głową, zauważyła że coś jest nie tak, zrobiła opis i stwierdziła, że widzi konieczność skierowania Artura do szpitala klinicznego na kompleksowe badanie i postawienie diagnozy. Po rodzinnej naradzie ustaliliśmy, że nie oddamy dziecka do żadnej kliniki, bo cofnie się w rozwoju, przeżyje traumę będąc samo przez kilka tygodni. Zaczęliśmy szukać sensownego lekarza, który laboratoryjnie przeprowadzi badania bez zatrzymywania dzieciaka na oddziale. Babcia poleciła nam Pana Dyrektora szpitala dziecięcego.  Na pierwszej wizycie pobrano krew do badania, wyniki były po paru dniach, wszystkie prawidłowe z jednym wyjątkiem. Pan doktor stwierdził, że potrzebne będzie ponowne badanie krwi dziecka, jak i rodziców i dziadków. Zgłosiły się Babcie  /dziadkowie nie żyli/ rodzice i Artur. Badanie wykazało brak fosfatazy zasadowej u Arturka, śladowe u ojca, poniżej normy u matki. Ponadto rentgen pokazał tzw. zrzeszotnienie kości rąk i nóg, czyli jak to określono – „sito”. To hipofosfatazja, stwierdził lekarz, choroba rzadka, niespotykana. Tak się złożyło, że Pan  Dyrektor robił doktorat z chorób rzadkich i nie myślał, że w swojej karierze spotka się z takim przypadkiem. Nie pocieszył nas jednak, ponieważ, jak stwierdził – nie ma na to żadnego lekarstwa, można jedynie spróbować w diecie podawać dużo mięsa, masła i ogólnie dobrze odżywiać,  a jako jedyny preparat –  podawać Ossobolin. Dalsza diagnostyka /zbieranie całodobowego moczu/ wykazała dodatkowo hipercalciurię, co nas ostatecznie dobiło, podobnie jak stwierdzenie że dodatkowa dawka witaminy D tylko pogorszyła chorobę. Wprowadzenie kartek na żywność spowodowało problemy, ale jakoś dawaliśmy radę, czasem ktoś odstąpił  nam kartkę na mięso, czasem w prezencie dla synka, dostaliśmy gołąbka na rosół. Skończył się matczyny trzyletni urlop bezpłatny, powrót do pracy przemeblował nam życie. Babcie na zmiany opiekowały się wnukiem, chociaż jedna pracowała, druga musiała dojeżdżać 40 km. Jak Artur skończył pięć lat,  pobyt w przedszkolu stał się koniecznością. Po wielu poszukiwaniach trafiliśmy szczęśliwie na malutkie przedszkole w bloku mieszkalnym, z cudowną Panią Kierownik i Arturek z wielką chęcią chodził na przedszkolne zajęcia. Coroczna rehabilitacja  w Ośrodku Specjalistycznym, wspólnie z  mamą powodowała, że jako matka brałam L4 na całe miesiące nie mówiąc o zwolnieniach w ciągu roku. Zmieniłam więc zawód, dochód rodziny drastycznie zmalał. Gdy Artur skończył nauki przedszkolne, poszedł do pierwszej klasy, dawał sobie radę chociaż koledzy różnie go traktowali. Wstydził się trochę, że jest dowożony na wózeczku /wózek parasolka/ więc wysiadał wcześniej i maszerował sam. Nigdy się nie żalił, żadnej skargi, płaczu, zawsze pełen radości i chęci do życia. Ortopeda przepisywał mu buciki i odpowiednie wkładki supinujące, ponieważ miał stopy koślawe, co dodatkowo utrudniało prawidłowe chodzenie. Wszystkie usługi ortopedyczne były bezpłatne, buciki raz do roku, wkładki raz do roku. Przepisany też został specjalny aparat – stalowy stelaż, buty ortopedyczne i  pas mocujący. To była prawdziwa tragedia żeby chciał w tym chodzić, nie pomagało  tłumaczenie, prośby i groźby. Nie znaczyło stanowcze Nie. Po domu – kilka godzin, na zewnątrz wcale. W końcu skapitulowaliśmy i całe ustrojstwo wylądowało na śmietniku. Na wakacjach letnich – łowił ryby, pływał, wiosłował, budował zamki z piasku, na zimowych jeździł na nartach, a jedyne czego nie mógł robić – to biegać. Z dietą nie było kłopotu aż do czasu stanu wojennego, kiedy za mięsem na kartki trzeba było stać na mrozie całą noc, przy rozpalonym przez kolejkowiczów ognisku, i czekać do rana na tzw. „dostawę”.  Brakowało nam masła, więc po awanturze u Pana Prezydenta Miasta dostaliśmy dodatkowy przydział – jedną kostkę masła dodatkowo na miesiąc – dobre i to.  Jako dziecko specjalnej troski Artur otrzymał też dodatkową kartkę na mięso, olej i czekoladę. Mieliśmy problem z benzyną, ponieważ syna trzeba było wszędzie wozić. Udało się otrzymać od Pana Wojewody dodatkowy przydział na benzynę. Kiedy Artur dostał rower i nauczył się jeździć okazało się że jest w swoim  żywiole. Jeździł z kolegami, po okolicy, nie można było go upilnować. Lekarz powiedział że to bardzo dobrze wpływa na jego kościec, żeby go dopingować i nie zakazywać. Przeprowadziliśmy się do miasta wojewódzkiego, gdzie wszędzie było blisko, od domu do lekarza, do pracy, na rehabilitację, jednak czekała Artura również zmiana szkoły. Niestety do szkoły było daleko, codziennie musiał być  dowożony samochodem. Gdy Artur ma już dwanaście lat i po pobycie wakacyjnym na rehabilitacji Pani ortopeda stwierdza, że nie można już dłużej czekać z operacją ponieważ nogi są na maksymalnym skrzywieniu na X co zaczyna być już groźne, jest tylko jedna wątpliwość – czy po operacji kości się zrosną. Trzeba rozpocząć diagnozę w szpitalu, żeby przed operacją uzyskać najnowsze wyniki. Artur bez problemu wyraża zgodę na pobyt w szpitalu, wie że czeka na operację. W szpitalu czuje się świetnie, prowadzi konsultacje ze swojego przypadku ze studentami, opisuje swój wyjątkowy przypadek, a mama odwiedza go często ponieważ szpital jest obok jej zakładu pracy. Diagnoza się potwierdza, żadnych nowych danych. Zaczyna się problem kto, gdzie,  ma operować syna.  Dostajemy wiadomość że w Poznaniu jest świetny ortopeda, profesor Dega. Dowiadujemy się że trzeba się  zarejestrować, czekać w kolejce bo Pan Profesor jest starszym człowiekiem i przyjmuje tylko w wyjątkowych przypadkach. Konsultacje są bezpłatne. Przesłaliśmy historię choroby, czekaliśmy chyba tydzień. Profesor był zainteresowany, przypadek był wyjątkowy. Potrzebowaliśmy benzyny na dojazd, udało się ją jakoś załatwić i wyruszyliśmy w podróż. Do Poznania jechało się ok. siedmiu godzin, po różnych drogach, ale z pewnością nie była to autostrada. Zostaliśmy przyjęci. Profesor długo oglądał Artura, podnosił nogi, opuszczał, uciskał, a na koniec soczyście zaklął i powiedział, że wszystko skupiło się na nogach. Szczegółowo zapisał jaka jego zdaniem powinna być kolejność operacji. Mieliśmy się zgłosić do szpitala na oddział, do poleconego zespołu lekarzy.  Trzech panów obejrzało Artura, pojawili się jeszcze inni i uradzili wspólnie, że ścięgna  Achillesa nie będą podcinać, zaczną od zamontowania w stawie kolanowym kostek Blounta,  które spowodują samoistne prostowanie stawu kolanowego. Przyjąć dziecka do szpitala nie można było ponieważ w tym czasie obowiązywała tzw. rejonizacja, czyli przyjmowano dzieci jedynie zameldowanych  na terenie województwa. W Poznaniu mieliśmy dalekiego wuja, u którego fikcyjnie zameldowaliśmy Artura i czekaliśmy na wezwanie. Przyszło po trzech miesiącach , znowu podróż, zabieg i powrót. Po pół roku – sprawdzian w szpitalu nie wykazał żadnej poprawy, a więc operacja! Polegać miała na wycięciu trójkąta z kości udowej i ustawienie w taki sposób żeby skorygować skrzywienie nóg. Ustalono termin operacji. Po przyjściu na izbę przyjęć i skierowaniu na oddział, pożegnaliśmy syna i przewieziono go na oddział. Rodziców nie wolno było wpuszczać. Tata odjechał do pracy za granicą, mama została w Poznaniu i czekała na operacje syna. Po dwóch dniach z samego rana przewieziono Artura na salę operacyjną, a po operacji można było zobaczyć jedynie jak zostaje przewieziony jeszcze śpiący na oddział. Lekarz powiedział, że wszystko poszło dobrze, zgodnie z planem. Odwiedziny tylko w niedzielę od 10 do 14, sobota była wtedy dniem roboczym. Przez następne dwa miesiące co niedzielę bladym świtem, mama Artura wyruszała do Poznania żeby te kilka godzin być razem z synem, wracała skonana bo w poniedziałek trzeba iść do pracy. W tym czasie ojciec był na kontrakcie, kontaktował się jedynie listownie, nie  było komórek ani czatów czy obecnych możliwości porozumiewania się. Po dwóch miesiącach Artura wypisano ze szpitala i wysłano wiadomość że należy czekać  na niego w domu, ponieważ zostanie przewieziony helikopterem na lotnisko i karetką do domu. Wreszcie jest. Cały w gipsie, od stóp po pachy, z otworem na brzuch i pupę i co ja mama sama mam z nim zrobić?. Nie ma możliwości otrzymania L4, Babcie daleko, mama musi sama to jakoś sama ogarnąć. Nie ma pojęcia jak opiekować się takim  zagipsowanym osobnikiem. Przygotowała  pokój, – łóżko, nad łóżkiem drabinka do podnoszenia się, przy łóżku „kaczka” i szpitalny pożyczony nocnik i najważniejsze – przećwiczone sposoby samodzielnego jedzenia i załatwiania potrzeb fizjologicznych. Rano przed wyjściem do pracy śniadanie do łóżka, lub przygotowane na szafce i pa pa, do obiadu.  Koniec pracy i szybko do domu, obiad, porządki, odwiedziny nauczycielki /nauczanie domowe/ czekanie na kontakt z tatą. Znajomi i przyjaciele nagle poznikali, nikt nas nie odwiedza, nawet rodzina nas unika. Dajemy radę, czas szybko leci,  zainstalowane lustra pozwalają Arturowi zobaczyć  co dzieje się przed domem i jak wygląda świat. Po pół roku leżenia w gipsie pora na powrotną drogę do szpitala. Tym razem karetką na lotnisko i do samolotu…a tu niespodzianka, nosze  z dzieckiem nie mieszczą się w drzwiczkach, dopiero po wielu dziwnych manewrach udaje się wreszcie i jedziemy razem, załoga ma pozwolenie zabrania mamy. Artur czyta sobie książkę leżąc na podłodze samolotu, mama ogląda jaki piękny ten świat, jak w wierszu Tuwima, domy – klocki drewniane, ludzie jak mrówki….Wreszcie Poznań, zdjęcie gipsu oddział rehabilitacji, nauka chodzenia o kulach i wiadomość, że jeszcze konieczna będzie operacja podudzia i w ten sposób ustawienie odpowiednio stopy.  Po  miesiącu  powrót do domu. Wraca ojciec, jest łatwiej, wszystko pod kontrolą. Chodzenie o kulach Artur opanował w sposób perfekcyjny, jednak do szkoły nie mógł chodzić więc nauczyciele przychodzili do domu, sprawdzali jaki materiał opanował w szpitalu, jakie ma luki, co musi jeszcze dopracować. Codzienna rehabilitacja daje dobre rezultaty, Artur powinien odrzucić już kule, ale niestety paraliżuje go lęk i  jakaś niepewność. Przychodzą wakacje, jedziemy na wczasy FWP, pokój na piętrze, długi, wąski korytarz zakończony aneksem telewizyjnym. Na dobranocce pełno dzieciaków, Artur o kulach biega tak szybko jak  inne dzieciaki, zastanawiam się po co mu te kule, ale widzę że dają mu one poczucie bezpieczeństwa. Po tygodniu pobytu tragedia – telewizor nie działa bo antena jest za nisko, dzieciaki kombinują co robić, zabierają Arturowi kule i instalują na nich antenę. Artur zostaje bez kul. Musi wrócić do pokoju opierając się rękami o ściany i tak przez cały ostatni tydzień poruszając się z konieczności bez kul, opanował samodzielne  chodzenie. Chodził sprawniej, mniej się kiwał jednak samodzielnie pokonywał jedynie małe odległości. Przyszedł czas na drugą operację, znowu te same procedury, sprawdzenie jak wygląda stan nóg po pierwszej operacji, czy już się kwalifikuje do drugiej. Zostaje w szpitalu, tym razem pobyt jest krótki i wraca do domu z gipsem biodrowym na jednej nodze. Jest bardzo samodzielny, ale zauważamy, że to nie jest już dziecko, to nastolatek. Nie chce leżeć, siedzi na łóżku, prosi żeby załatwić mu wózek, bo siedzenie w łóżku jest nieznośne. Jak  my załatwimy wózek Pytamy ludzi, lekarzy, dajemy  ogłoszenia i wreszcie dostajemy namiar na rodzinę, której dwójka synów jeździ na wózku i mają sporo  starych wózków inwalidzkich, dziecięcych. Spotykamy się z ich matką, prowadzi nas do piwnicy, która jest po sufit zapełniona starymi wózkami. Dostajemy wózek, w miarę sprawny,  Artur natychmiast przesiada się na wózek, noga z przodu i jeździ po pokoju, przedpokoju, do łazienki i wreszcie zadowolony, że będzie znowu samodzielnie mógł korzystać z toalety, jeść przy stole, korzystać z ogrodu. Przychodzi czas zdjęcia gipsu, jedziemy do Poznania, kości się dobrze pozrastały, jest nieźle, nogi w miarę proste, stopy  równoległe. Kolejny pobyt w szpitalu, rehabilitacja wiadomość – trzeba operować stopy, zlikwidować koślawość, operacja będzie polegała na…..Nie zgadzam się….mówi Artur. Jest zdecydowanie na nie. Ma prawie 15 lat i ma swoje zdanie, nie możemy go już do niczego zmusić, swoje przeżył, kapitulujemy, tym bardziej, że akurat tego typu operacje stóp nie zawsze kończą się pełnym sukcesem. Żegnamy się z lekarzami, wracamy do domu. Cały czas chodzimy na rehabilitację, rowerek stacjonarny, ćwiczenia wzmacniające mięśnie nóg i stóp. Artur dostaje skierowanie na nowe buty i wkładki. Jest sprawniejszy, wprawdzie nie będzie nigdy biegał, ale chodzi! Chodzi samodzielnie, lepiej, dalej sprawniej, jest nieźle. Przyszedł czas na egzaminy do liceum – przyjęty, czas liceum minął bez komplikacji, potem matura, wyjazd na studia, doktorat, praca, prawie normalność, której niestety zawsze towarzyszy mu ból, raz mały raz większy czasem nieznośny, złamanie kości podudzia i olbrzymie problemy z zębami. Koszty życia dwukrotnie większe – prywatne leczenie zębów, a właściwie wstawianie implantów /trzymają się niestety około 4 lat każdy/, buty na zamówienie, wkładki coraz droższe,/szewców trzeba szukać/, poruszanie się głównie samochodem, a to przecież nie wszystko bo jeszcze trzeba w miarę normalnie funkcjonować /książki, teatr, kino, wyjazdy na wypoczynek/. Artur  ma zaburzone proporcje, ponieważ kości uda przestały po operacji rosnąć. Jest niski, ale w miarę sprawny. Pracuje w zawodzie, jest samodzielny. Gdy Artur jest po czterdziestce rodzi mu się syn. Czy będzie zdrowym dzieckiem. Na razie jest zdrowy /poziom fosfatazy na dolnej granicy/, ale wiemy że ta choroba atakuje w każdym wieku. Teraz są już leki i w tym cała nadzieja, – oby były dostępne dla wszystkich chorych na tę dziwną, podstępną chorobę…
To  historia bez przekazania emocji, które nam, rodzicom, towarzyszyły i nadal towarzyszą – ból, rozpacz, łzy, starania i niepewność co będzie dalej…

Moja choroba i JA
Zacznę od początku mam 35lata, jestem magistrem fizjoterapii, mam trójkę dzieci, wzrost 144cm, waga jakieś 44kg, ciśnienie zazwyczaj 100/60. Już w ciąży ze mną, moja mama miała od 5go miesiąca problemy z jej donoszeniem, była na podtrzymaniu.  Planowany termin porodu był wtedy na 23.12.1988, a przyszłam na świat 24.11.1988r. Od 9tego roku życia rodzice jeździli ze mną do poradni endokrynologicznej gdyż byłam bardzo malutką dziewczynką, na pierwszej wizycie po wyznaczeniu krzywej wzrostu byłam o jakieś 20cm za niska, po szeregu badań wyszło, że poziom hormonu wzrostu jest prawidłowy. Pamiętam jadłam wtedy tabletki euthyrox. Kilka lat regularnie jeździłam na wizyty kontrolne, po czym przestaliśmy jeździć, bo lekarz po przebadaniu wszystkiego możliwego stwierdził, że widocznie taka moja uroda, a rodzice nie zdecydowali się na podanie hormonu wzrostu z obawy przed możliwymi niekorzystnymi skutkami. Problemy ze zdrowiem zaczęły się od zawrotów głowy, takie poważne pojawiły się w liceum w 2006r. jak skończyłam 17lat. Zawroty głowy, ból głowy, wymioty, trafiłam wtedy na oddział dziecięcy, pamiętam miałam wrażenie jak leżąc na łóżku całe ono wraz ze mną porusza się na boki od prawej do lewej strony. Poniżej wypis ze szpitala. Miałam wykonany wtedy pierwszy raz rezonans magnetyczny w Rzeszowie. Później te zawroty pojawiały się częściej, rzadziej, ale już się przewijały i od tamtej pory że tak powiem miałam uderzenia falą gorąca, w momencie robiłam się czerwona na twarzy, miałam uczucie swędzenia skóry na twarzy, szyi i dekolcie. To było nawet kilkanaście razy w ciągu dnia. Po jakimś czasie pojawiło się również z czasem wyginanie palców rąk, coś jak skurcz, palec wskazujący do góry, środkowy palec do dołu, czasami w palcach u nóg. Na początku sporadycznie i rzadko. Dodatkowo pojawiły się bóle kręgosłupa w wieku 18lat, pan doktor w poradni rehabilitacji stwierdził płaskostopie i za małe krzywizny kręgosłupa, co źle wpływa na amortyzację podczas codziennego życia. To tak trwało do kolejnego dużego uderzenia zawrotów głowy na przełomie grudzień-styczeń 2012-2013r. Zawroty głowy, ból głowy, piski w uszach, wymioty utrzymywały się ponad miesiąc. Uczucie lecenia i wirowania w tył, problemy z ostrością widzenia, miałam wrażenie że jestem za jakąś szybą. Jak ktoś do mnie coś mówił musiałam bardzo uważnie się skupiać i wpatrywać w tą osobę żeby zrozumieć co ona do mnie mówi. Pomagało leżenie na lewym boku, zasłonięte zasłony. Wtedy zaczęliśmy szukać u wszystkich: neurolog, gastrolog, hematolog-ciągłe problemy z nikim żelazem, w końcu trafiłam do laryngologa, który po badaniu słuchu stwierdził że mam słuch jak u 50cio latka, ubytki w paśmie mowy na poziomie 30-40DB. Przepisał szereg leków na chorobę Meniere’a i wystawił skierowanie do szpitala na oddział laryngologiczny na kroplówki. Tam byłam tydzień czasu i skierowanie do Medincusa gdzie pani laryngolog wysłała mnie na badania do Kajetan do Nadarzyna do Międzynarodowego Centrum Słuchu i Mowy. W lutym 2015r. przez CC urodziłam córeczkę, operacja ze znieczuleniem w kręgosłup odbiła się kolejną falą zawrotów, wymioty, przez miesiąc miałam problem z zajmowaniem się córką, na samym początku nawet nie mogłam podnosić głowy bo ból i zawroty niesamowite. Jednak nigdzie już nie szłam z tym do szpitala bo karmiłam piersią córkę i jakoś że to Meniere to wiadomo że tak musi być. Od tamtej pory coraz większe problemy z całym kręgosłupem. W październiku 2016r drugie CC urodziłam syna, trochę lepiej poszło, bo spałam. W 2018r coraz gorzej z kręgosłupem szyjnym i badanie MR. 2019r. zawroty głowy pojawiały się coraz częściej, szumy w uszach, zmienione odbieranie dźwięków, tak jakby była obrona błony bębenkowej przed dźwiękami. Wyginanie palców podczas jedzenia i krojenia czegoś nożem. Doszło jeszcze takie dziwne uczucie na prawym przedramieniu na skórze, pojawiała się w kilku miejscach gęsia skórka i takie mrowienie, zdrętwienie w tym obszarze. Dodatkowo od jakiegoś czasku kilka razy zdarzyło mi się że miałam zaburzenia widzenia, polegające na tym że miałam część pola widzenia taką czarną mrowiejącą do tego stopnia że nie widziałam swojej całej ręki gdy ją wyciągałam przed siebie w tą okolice mrowiejącą. Po jakimś czasie do godziny to ustępowało. W sierpniu 2019r. od dwóch dni czułam się źle, ból głowy, zdrętwiała mi prawa ręka, zaczęłam wszystko robić lewą bo prawa była taka gumowa. Na dzień się uspokoiło a na czwarty dzień wróciło wszystko zawroty, wymioty standardowo. Trafiłam wtedy już na SOR i na oddział neurologiczny MR, TK, EEG. Wtedy zajęła się mną pani doktor która zwróciła uwagę na zmiany w mózgu w postaci zwapnień i że zmiany te są większe niż w 2013r. Tak po wypisie ze szpitala trafiłam w lutym bieżącego roku do pana doktora genetyka w Rzeszowie, który od lutego miał przekazać kopie moich rezonansów do konsultacji jakiejś pani profesor neurolog i do grudnia jeszcze mu się to nie udało. Przeprowadzony wywiad, poprosił o kilka konsultacji: dno oka, usg brzucha, kardiologa-mała niedomykalność zastawki aortalnej plus badania z krwi. Zaproponował badania genetyczne odpłatnie EDTA i WES, na które się nie zdecydowałam ze względów finansowych, jednak decyzja miała być podjęta po konsultacji tych rezonansów z panią neurolog. Zaszłam w trzecią ciąże w lutym i 5listopada 2020r. również przez CC urodziłam synka, po dwóch tygodniach od porodu 20 listopad pojawiły się zawroty głowy, cały czas pływałam znów udałam się do genetyka. Tym razem zdecydowałam się odpłatnie zrobić badania genetyczne. Pobraliśmy krew od moich rodziców, braci i dzieci. W wynikach wyszło że jest gen ALPL u mojej mamy, starszego brata, u mnie i u mojego najmłodszego synka. Wynik badań genetycznych spowodował u mnie nasilenie dolegliwości z odc. szyjnego kręgosłupa. Usztywniło mi szyję, nie mogłam się podnieść z łóżka, trafiłam na neurologię, do tego bólu doszły zawrotu głowy, wymioty. Tydzień spędziłam na neurologii a kolejne dwa tygodnie w domu w łóżku. Nie mogłam zajmować się synkiem, bywało tak że poszłam do ubikacji i mąż musiał mnie brać na ręce i odnosić na łóżko. Robiłam konsultację neurochirurga – nie ma wskazań do operacji bo powikłana mogą być gorsze niż jestem w obecnym stanie. W międzyczasie trafiłam na stronę fundacji HYPOGENEK i tam otrzymałam informacje do kogo uderzyć. Tak trafiłam do Łodzi do Pani dr Michałus. Zrobiła mi i synkowi badania. U mnie wyszła osteoporoza, plus niski poziom enzymu fosfatazy zasadowej. U synka wyniki wyszły wszystkie dobrze. Mam nadzieję, że będzie nosicielem bez objawów. Leczenie obecnie jest nie osiągalne, jedynie odpłatnie a to koszt 100 tys. na  2 miesiące, może mniej. Polega na podawaniu sztucznie enzymu fosfatazy zasadowej i to niby miałoby być do końca życia brane. Na nasze realia to jest niemożliwe. Trwają prace nad programem lekowym, nie wiadomo kiedy on będzie, jeśli w ogóle uda się że będzie ten lek refundowany to na pewno nie dla wszystkich. Z biegiem kolejnych dni i miesięcy dolegliwości bólowe ze strony kręgosłupa się coraz bardziej nasilały. Próbowałam bieganie truchtem, lecz po 2-3 minutach moje kolana odmawiały dalszej współpracy. Każdy krok sprawiał ogromny ból, po kolejnych minutach wysiadały stawy skokowe i biodrowe. Postawiłam na basen, codzienne pływanie. Często jest tak że nie mam siły wstać z łóżka, ból kości pojawia się nagle, Na zmianę pogody odczuwam prawie wszystko: głowa, kręgosłup, kości. W 2023r. od maja pojawiły się problemy ze skórą. Co kilka dni łuszczyła się, swędziała i schodziła. W sierpniu dostałam tak silnej reakcji że wyglądałam na rękach, nogach, szyi jak poparzona. Nie mogłam siedzieć, spać, nawet bielizna powodowała ból. Po leczeniu sterydami uspokoiło się. Jednak te kolejne problemy przyczyniły się do stanu depresyjnego. Rozpoczęłam pracę z psycholog i psychiatrą. Na szczęście znalazłam inne rozwiązania na poprawę mojego samopoczucia i obecnie mój stan psychiczny oceniam na stabilny. Ból jest 24godziny na dobę: kręgosłup, ramiona, ręce, głowa. Czasami nie jestem w stanie podnieść rąk do góry. Każdy ruch powoduje silny ból. Wtedy nawet na basenie nie mam siły pływać. Systematycznie biorę leki z Wit D, B, magnez. Każdy dzień jest wyzwaniem. Zajmowanie się trójką dzieci, prowadzenie własnego gabinetu fizjoterapii, plus obowiązki domowe to nie lada wyczyn. Każda choroba która się pojawia czy wirusówka, czy grypa bądź covid odbija się na mnie najgorzej. Nie wstaję wtedy przez kilka dni. Podczas grypy 10 dni leżałam na jednym boku, na leżąco jadłam, mąż zaprowadzał mnie do ubikacji i pomagał podczas kąpieli. Podniesienie się bądź obrócenie skutkowało wymiotami i odlotem. Wiem, że dziś jest no można powiedzieć że dobrze, ale jutro może mi znów coś dowalić że się nie podniosę. Najgorsze jest to, że podczas takiego rzutu choroby nic nie mogę zrobić, nic nie pomogę przy dzieciach, nie wspomnę o ogarnięciu domu. Często pojawia się ból kości – czy to w ramieniu czy w nogach. Od razu nasuwa mi się myśl „może złamałam?”, jak po kilku dniach przechodzi, to się uspokajam.
Pacjentka z HPP

Marysia urodziła się 13 listopada 2018 roku we Wrocławiu
Już na badaniach połówkowych było wiadomo, że coś jest nie tak. Jej kończyny były skrócone i wykrzywione, klatka piersiowa wąska. Miesiąc przed planowanym rozwiązaniem już leżałam w szpitalu na obserwacji. Marysia urodziła się w terminie przez cesarskie cięcie. Już po 30 min musiała być zaintubowana bo miała tak słabe kości klatki piersiowej, że nie radziła sobie z oddychaniem. Po 30 dniach pobytu w szpitalu, kiedy już było wiadomo, że choruje na hipofosfatazje została przetransportowana karetką do szpitala w Łodzi. Tam przebywała na Oiomie, aż do swoich pierwszych urodzin. Był to bardzo ciężki rok dla naszej rodziny. Żyliśmy praktycznie na dwa domy: z Marysia w szpitalu i w domu z pozostałą dwójką dzieci. Marysi została zrobiona tracheostomia, gdyż cały czas potrzebowała respiratora. Miała bardzo częste spadki saturacji co spowodowało u niej opóźnienie psycho-ruchowe. Na szczęście w wieku 4 miesięcy udało się i Marysia dostała lek który zaczął działać w jej organizmie. Teraz Marysia oddycha już samodzielnie, ale nadal sama nie chodzi i nie mówi. Musiała przejść operację główki, gdyż jej szwy czaszkowe zrosły się przedwcześnie. W przyszłości czekają ja kolejne operacje, bo kości czaszki nie chcą rosnąć. Mimo choroby Marysia jest pogodną i towarzyską dziewczynką. Wierzymy, że te wszystkie rehabilitację, które są częścią jej codziennego życia, pomogą jej aby mogła w końcu zacząć sama chodzić i mówić.
Monika P. mama Marysi

Antoś Garbera urodził się 05 kwietnia 2019 roku
jako zdrowe dziecko, otrzymał 10 punktów w skali Apgar. Po pół roku od narodzin Antosia zaczęliśmy swoją przygodę z lekarzami i szpitalami. W piątym miesiącu życia Antosia okazało się, że choruje na bardzo rzadką i nieuleczalną chorobę genetyczną hipofosfatazję. W październiku tego samego roku potwierdziły to wyniki analizy DNA. Częste infekcję dróg oddechowych, duża zawartość wapnia w krwioobiegu oraz wyniszczony organizm, powodowały częste hospitalizacje. Końcem stycznia 2020 roku  trafiliśmy do szpitala. Antoś z powodu niewydolności oddechowej został umieszczony na oddziale Neonatologicznym z Pododdziałem Intensywnej Terapii Wcześniaków, Noworodków i Dzieci gdzie był tam prze 8 miesięcy. W czasie tak długiej hospitalizacji Antoś najpierw był wentylowany za pomocą CPAP-u (urządzenie zwane Infant Flow). Ta aparatura bardzo ułatwiała oddychanie Antosiowi jednak z czasem musiał zostać zaintubowany. Z czasem stan zdrowia Antosia na tyle się pogorszył, że na początku maja 2020 roku przeszedł zabieg tracheotomi. Dla nas to był bardzo duże przeżycie, ale mieliśmy nadzieje, że po tym zabiegu wrócimy do domu. Niestety, stan zdrowia Antosia był na tyle poważny, że nie mógł przełączyć się z respiratora szpitalnego na respirator domowy. Przełomem w naszej walce o zdrowie Antosia stał się dzień 29 czerwca 2020 roku kiedy Antoś dostał lek, tak bardzo długo wyczekiwany, i to był ogromny przełom  w naszym życiu. Z dnia na dzień widzieliśmy jak zaczyna działać lek. Niezapomniany blask w oczkach Antosia, który był oznaką powrotu witalności jest nie do zapomnienia. Nasz kolejny wielki dzień, to 30 września 2020 roku kiedy po tylu miesiącach spędzonych w szpitalu mogliśmy wrócić do domu. Antoś z rurką podłączoną do respiratora nabierał z każdym dniem sił, co sprawiało, że aparatura wspomagająca oddech była coraz mniej potrzebna Antosiowi. Będąc jeszcze w szpitalu Antoś odpinał się od respiratora. Po czasie przebywania w domu, gdzie z dnia na dzień było tylko lepiej, respirator podłączaliśmy Antosiowi tylko na noc. W miarę podawania leku nasz Synek był coraz mocniejszy, co sprawiło, że już na noc nie potrzebował wspomagania oddechowego. W marcu 2021 roku na wizycie u naszego lekarz pan Doktor zdecydował, że trzeba usunąć rurkę tracheotomijną. Udało się! Wróciliśmy do domu bez wspomagania oddechowego. W miarę upływu czasu, pomalutku zaczynaliśmy normalne funkcjonowanie. Antoś od samego początku jest regularnie rehabilitowany. Uczęszczamy na zajęcia terapeutyczno logopedyczne. Zdjęcia RTG ujawniły, że były złamania kości o których nawet nie mieliśmy pojęcia. W maju 2023 roku Antoś w przedszkolu złamał sobie rączkę, prawdopodobnie był to nieszczęśliwy wypadek, a nie wynik choroby. Na całe szczęście kość zrosła się w czasie jak u zdrowego dziecka. Gdy miał 27 miesięcy wypadły mu 4 ząbki mleczne. W lutym 2022 roku nasz Synek zaczął chodzić ale do chwili obecnej sam jeszcze nie wchodzi po schodach. Antoś ma łukowato wygięte kości rączki i zwężoną klatkę piersiową. Pomimo choroby i trudności jakie napotykają Antosia w codziennym życiu jest bardzo pogodnym, ruchliwym, komunikatywnym i niesamowicie mądrym dzieckiem, co pokazuje kiedy już pełnymi zdaniami opisuje swoje przygody w przedszkolu czy nasze życie rodzinne.
Wraz z mężem zrobiliśmy badania genetyczne z których wyniknęło, że ja jestem nosicielem jednego wariantu genu, który ma Antoś, a mąż jest nosicielem drugiego wariantu genu, który również ma Antoś, ale pomimo tej przeciwności, udało się nam wywalczyć zdrowie Antosia.
Marta mama Antosia

Moje Życie z HPP!
Witam. Jestem już dojrzałym człowiekiem, mam pięćdziesiąt parę lat i choruję na HPP. Moja smutna przygoda z łamliwymi kośćmi, zaczęła się już wcześnie, gdyż przy porodzie nastąpiło pierwsze złamanie obojczyka. Potem była krótka przerwa dopóty nie zacząłem chodzić i biegać, i w sumie jako już przedszkolak miałem dwa poważne złamania, a potem już było tylko gorzej. Chciałem dorównać swoim rówieśnikom, biegać, dużo chodzić, grać w piłkę, jeździć na rowerze, jeździć na nartach , normalnie żyć jak młody chłopak. Jednak, to wszystko kończyło się źle – bo prawie każdy mój poważny upadek kończył się poważnym i skomplikowanym złamaniem, nawet odbicie piłki siatkowej kończyło się złamaniami palców. Upadłem – i już było wiadomo, że coś złamałem. Także, kończąc szkołę podstawową miałem na koncie już ponad 15 złamań kości, rąk, palców, żeber, kości ogonowej i złamanie obu kości jednej nogi. Przy każdej wizycie u chirurga czy ortopedy, bagatelizowano problem złamań , ówcześni lekarze nawet drwili z mojej Mamy, że nie daje mi jeść i stąd się łamię , żaden lekarz nie zaproponował żadnych nawet podstawowych badań ani nie zalecił abym zażywał witaminę D3. Czułem się wyobcowany ze środowiska rówieśników, gdyż w obawie o kolejne złamania, często stałem, podczas ich zabaw, na uboczu, koledzy też nie byli tolerancyjni wobec mojej sytuacji zdrowotnej, wytykali mnie palcami i odstawiali na boczny tor. Potem, w szkole zawodowej , nastąpiły kolejne 3 skomplikowane złamania rąk. Dodatkowo, zaczął mi się znacznie krzywić kręgosłup i lekarze zdecydowali się na zabieg, ratowania mojego kręgosłupa, który, jednak wskutek moich kruchych i wiotkich kości i stawów, skończył się niepomyślnie, wręcz zaostrzeniem i powiększeniem skrzywienia kręgosłupa . Wtedy, uświadomiłem sobie, że muszę zmienić swój styl i tryb życia, nie żyć aktywnie, nie starać się dorównać swoim rówieśnikom, i nie mogę uprawiać żadnych, ukochanych przeze mnie sportów, a przede wszystkim powinienem postępować w różnych sytuacjach ostrożnie, aby nie narażać się na złamania czy zwichnięcia. Była to bardzo trudna decyzja, zmieniająca całe moje życie, przekreślająca moje różne plany i zamierzenia. Ciężko jest to opisać. W końcu, stanąłem na komisji lekarskiej, i w wyniku jej decyzji mam orzeczoną całkowitą niezdolność do pracy. Mój „dorobek” to ponad 21 złamań, nie licząc tzw. złamań utajonych, np. wewnątrz stopy czy żeber. Przez cały czas borykałem się i nadal borykam się z bólem kości, stawów, mięśni, jest to ból narastający, także z różnymi schorzeniami kardiologicznymi, urologicznymi, płucnymi, stomatologicznymi , neurologicznymi. Przez cały ten okres, żaden z lekarzy nie potrafił zdiagnozować tego problemu, utożsamiano go z zapaleniem stawów i sprawami reumatycznymi. Dopiero w wieku dojrzałym, trafiłem do kompetentnej pani reumatolog, która zauważyła, że mam niebieskawo zabarwione tęczówki. Zasugerowała mi, że mogę mieć kruchość kości. W związku z tym, skierowała mnie do poradni genetycznej, i tam po wykonaniu badań genetycznych, okazało się że choruję na Hipofosfatazję. Diagnoza ta, była dla mnie szokiem, nie znałem tej choroby, domyślałem się tylko, że ma związek z kruchością kości. Przewertowałem Internet na temat tej choroby, przeczytałem wszystkie dostępne informacje na jej temat, także zapoznałem się z portalami społecznościowymi w tym temacie. Poznałem Kamilę Dratkowicz i zgłosiłem się do Jej Fundacji Hypogenek, dzięki której, dowiedziałem się wielu informacji na temat tej choroby, jej różnych obliczach i podstępności. Dzięki Kamilii nawiązałem kontakt, z Panią dr Izabelą Michałus a następnie Instytutem Matki i Dziecka w Warszawie i tam pozostaję pod opieką do dziś – Pani Profesor Jolanty Sykut-Cegielskiej i Pani Doktor Anny Siwoni. Życie z tą chorobą jest trudne. W tej chwili nie ma na nią dostępnego leku, tylko leczenie enzymatyczne, na które czekamy. Bardzo dolegliwe bóle całego ciała, kości , mięśni sprawiają, że bez leków przeciwbólowych i rehabilitacji nie mogę przetrwać żadnego dnia, ciągła męczliwość, sztywność kończyn, mam wiele dolegliwości całego organizmu związanych z tą chorobą i jestem pod opieką wielu specjalistów.

Hypophosphatasię ma również zdiagnozowaną założycielka Fundacji HypoGenek Kamila Dratkowicz

Jej historię możecie przeczytać na blogu, który prowadzi.