Poprzez fundację „HypoGenek” postanowiłam pomóc rodzinom i osobom niepełnosprawnym chorującym na Hypophosphatasię (HPP). Jednym z naszych działań jest zwiększenie świadomości nauczycieli, którzy będą uczyć dzieci z HPP. Hypophosphatasia to bardzo rzadka choroba genetyczna występująca w Polsce jako nieliczny odsetek chorych…

Ekspresyjność (ciężkość przebiegu choroby) HPP jest bardzo różna, a jej następstwa kliniczne sięgają od śmierci in utero z powodu demineralizacji szkieletu, po problemy dotyczące wyłącznie zębów w dorosłym życiu. W zależności od wieku pacjenta, w którym choroba kości się uwidacznia, wyróżniamy postać perinatalną, niemowlęcą, dziecięcą oraz dorosłą…