Jakiś czas temu na stronie www.orpha.net znalazłam informacje o Hypophosphatasji (Hipofosfatazji/ HPP) i na podstawie zdobytej wiedzy podzielę się z Wami tym co wyczytałam.

Hypophosphatasja (Hipofosfatazja/ HPP) to rzadka dziedziczna choroba metaboliczna charakteryzująca się nieprawidłową mineralizacją kości, zębów oraz obnizoną aktywnością niefrakcjonowanej fosfatazy zasadowej (ALP) w osoczu. Oszacowano, że w Europie choroba występuje 1/300000 urodzeń. Za Hypophosphatasję jest odpowiedzialnych 250 mutacji genu ALPL (1p36.12) – gen ten koduje fosfatazę zasadową, tkankowo niespecyficzny izoenzym (TNSALP) zaangażowany w mineralizację szkieletu.

Hypophosphatasję rozpoznaje się na podstawie badań laboratoryjnych  i molekularnych badań genetycznych genu ALPL pozwalających wykryć mutację. Poziom ALP w osoczu jest znacznie obniżony zaś poziom fosfoetanoloaminy (PEA) jest w moczu podwyższony. W okresie prenatalnym można przeprowadzić analizę mutacji w próbkach pobranych z kosmówki.
Choroba może być dziedziczona w sposób autosomalny recesywny lub autosomalny dominujący w zależności od wpływu konkretnej mutacji na aktywność TNSALP. Im łagodniejszy przebieg Hypophosphatasji tym bardziej prawdopodobny dominujący model dziedziczenia.

Opisano sześć postaci klinicznych Hypophosphatasji

Hypophosphatasja nie ma wpływu na długość życia osób z tą chorujących.

Hypophosphatasja Okołoporodowa

Bardzo rzadka postać Hypophosphatasji. Występuje znaczne upośledzenie mineralizacją kości In utero  prowadzące do narodzin martwych noworodków lub występują powikłania układu oddechowego. U dzieci chorych mogą występować chrzęstno – kostne strogi pokryte skórą wystające z przedramion Lu nóg, mała kalatka piersiowa, może występować hiperkalcemia z towarzyszącym bezdechem lub napadami drgawkowymi oraz znaczne skrócenie kości długich.

Łagodna Hypophosphatasja prenatalna

Bardzo rzadka postać Hypophosphatasji charakteryzująca się prenatalnymi objawami szkieletowymi – skrócenie i wygięcia kości kończyn, które z czasem ustępują i choroba przyjmuje objawy hypophosphatasji niemowlęcej, dziecięcej lub dorosłej. Postać diagnozowana podczas badań USG w okresie prenatalnym – widoczne deformacje kości długich. Po narodzinach objawy szkieletowe ustępują a rozwijają objawy związane z innymi postaciami.

Odontohipofosfatazja

Najłagodniejsza postać charakteryzująca się przedwczesnym wyrzynaniem się zębów mlecznych i/lub stałych, duża próchnica zębów. Najbardziej choroba atakuje przednie zęby.

Hypophosphatasja Niemowlęca

Bardzo rzadka  i ciężka postać hypophosphatasii charakteryzująca się krzywicą niemowlęcą bez podwyższonej fosfatazy alkaicznej w osoczu. Noworodki po narodzinach mogą wyglądać normalnie, w ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia pojawiać się zaczynają objawy: drażliwość, słaby apetyt, zaburzenia wzrastania, obniżone napięcie mięśniowe, napady padaczkowe, zahamowania wzrostu, niebieską twardówkę, hipomineralizacja kości, kranisynostoza, wiotkość stawów, hiperkalciuria (niekiedy powodująca uszkodzenia nerek) lub hiperkalcemia, przedwczesna utrata zębów mlecznych, niewydolność oddechowa spowodowana deformacją klatki piersiowej.

Hypophosphatasja o początku w wieku dziecięcym

To łagodna postać Hypophosphatasii ujawniająca się między szóstym miesiącem życia a 5 rokiem życia. Postać ta jest o zmiennych objawach klinicznych – deformacja kości, patologiczne złamania, krzywica powodująca niski wzrost, niska waga ciała,  niska mineralizacja kości, opóźnienia w chodzeniu i drepczący chód, bóle kości i stawów. Może występować czaszka dolichocefaliczna, podwyższone ciśnienie wewnątrzczaszkowe i powiększone stawy. Występuję przedwczesna utrata zębów mlecznych. Hypophosphatasia może przebiegać z remisjami oraz nawrotami w późniejszym okresie życia.

Hypophosphatasja dorosłych (adult hypophosphatasia A-HPP)

Łagodna postać hipofosfatazji, która charakteryzuje się osteomalacją, chondrokalcynozą, osteoartropatią, przewlekłymi złamaniami i wadami zębów. Najczęściej objawy ujawniają się w średnim wieku, jednakże objawy już niekiedy występują w wieku dziecięcym. Do najczęstszych objawów zaliczamy pseudozłamania i złamania kończyn dolnych (złamania śródstopia, piszczeli, kości udowej), bóle stóp i bioder, przedwczesna utrata zębów, niedorozwój szkliwa a także ruchomość zębów. Czym osoba starsza tym może dochodzić do rozwoju osteomalacji, chorndrokalcynozy i osteoartropatii. Objawy HPP już mogły pojawiać się w wieku dziecięcym jednakże występowanie osteomalacji pozwala na odróżnienie A-HPP od odontohipofosfatazji.

Kamila Dratkowicz
Prezes Fundacji ‘HypoGenek’