27 listopada 2023 był dniem, który na długi czas mocno pozostanie w mojej pamięci. To właśnie tego dnia zostałam wyróżniona jako Wizjoner-społecznik, o czym zdążyłam się z Wami podzielić. Dzień ten był ważny również z innego powodu. Przed galą, na której zostały rozdane statuetki wizjonerów, odbyła się całodniowa konferencja Wizjonerzy Zdrowia 2023. To właśnie podczas jej trwania, w tracie panelu 4 dotyczącego chorób rzadkich, kolejny raz mogłam zabrać głos jako przedstawicielka osób chorujących na HPP. Wraz ze mną głos zabrała, myślę że śmiało mogę już nazwać ją „naszą”: pani Prof. Jolanta Sykut-Cegielska, krajowa konsultant w dziedzinie pediatrii metabolicznej. Przedstawiła jakie objawy związane są z naszą chorobą, z jakimi problemami się mierzymy i codziennym bólem, Zauważyła, że w chwili obecnej nasze „leczenie” to przede wszystkim leki przeciwbólowe.
Jako chorująca potwierdziłam, że brak leczenia to tak naprawdę codzienny ból, zmęczenie i częste osłabienie. I choć sama o sobie mówię, że jestem nie do zdarcia, niestety przyznaję, że choroba pozbawiła mnie wielu rzeczy. Znam jednak przypadki, jak nasza podopieczna, Ola, która dzięki lekowi zaczęła spełniać swoje marzenia jak taniec, może chodzić na zajęcia z wf-u, sama zaczęła wykonywać codzienne czynności, jak choćby zwykłe mycie głowy, przy których wcześniej musiała liczyć na pomoc m,in. Swojej mamy. Rzeczy, o których ja, z racji choroby i braku leku, musiałam zrezygnować. Mój organizm z wiekiem jeszcze szybciej się męczy, coraz częściej odczuwam ból, a codzienne czynności to dla mnie nie lada wyczyn. Dlatego tak ważne jest by się nie poddawać i walczyć o lek. Jak nie dla mnie, to dla innych.
Czy lek cofa chorobę? Niestety, jak potwierdziła Pani Prof. Sykut-Cegielska, nie, jednakże wczesna terapia zapobiega progresji choroby. Dlatego mocno trzymam, że się uda i zostanie nam przyznany lek!
Jeżeli ktoś chciałby wysłuchać konferencji, zapraszam do obejrzenia nagrania (poniżej link). Będzie można usłyszeć także i o innych chorobach, jak amyloidoza, o której mówił Zbigniew Pawłowski.

Zapraszam do obejrzenia kilku zdjęć z tego wyjątkowego dnia.