Fundacja HypoGenek od 10 lat działa na rzecz osób chorujących na Hipofosfatazję, pod swoją opieką mamy obecnie:

36 rodzin w tym:
* 10 osób jest w trakcie wykonywania badań na Hipofosfatazję
* 32 rodzin ze zdiagnozowaną Hipofosfatazją, w tym:
-> 40 osób ma potwierdzoną badaniami genetycznymi hipofosfatasję (17 dorosłych i 23 dzieci)
-> 41 osób jest nosicielami,
-> 3 zgony w latach 1984- 2025 spowodowane hipofosfatazją

Najczęstsze objawy pojawiające się u pacjentów z Hipofosfatazją:

• bóle kostno – stawowe,
• bóle rąk i nóg,
• deformacje kości,
• opóźniony rozwój w 1 roku życia,
• problemy z jedzeniem i połykaniem,
• przedwczesne wypadanie zębów mlecznych,
• sztywności poranne,
• częste zmęczenie,
• obniżone napięcie mięśniowe,
• częste i liczne złamania,
• stany depresyjne,
• niskorosłość,
• kraniosynotoza,
• problemy z oddychaniem.

Dzięki działaniom Fundacji HypoGenek i pacjentów w Polsce jest już dostępny lek na Hipofosfatazję – na dzień 4.06.2025r lek przyjmuje 12 osób.

Powyższe dane zostały spisane dzięki uprzejmości pacjentów, którzy podzielili się z nami informacjami o stanie zdrowotnym rodzin. Bardzo serdecznie dziękujemy pacjentom i ich rodzinom za pomoc w uaktualnieniu danych.