Obchody Międzynarodowego Dnia Chorób Rzadkich

Kilkanaście prelekcji, występy artystyczne, dyskusje, dziesiątki lekarzy, fundacje, stowarzyszenia i pacjenci. 29 lutego 2020, od rana w warszawskim Pałacu na Wyspie w Łazienkach Królewskich, po południu w Centrum Mysia3, odbyły się jedenaste obchody Międzynarodowego Dnia Chorób Rzadkich. Wśród prelegentów znaleźli się m.in.Mirosław Zieliński – Prezes Krajowego Forum Orphan, prof. Marcin Czech, prof. Mieczysław Walczak, prof. Krystyna Chrzanowska czy dr n.med. Jakub Gierczyński. Wydarzenie mające na celu przybliżenie sytuacji osób z chorobami rzadkimi, dostępność leków, problemy napotkane w 2019 roku, jak i plany na 2020 rok.

Polska, jako jeden spośród prawie 100 krajów, corocznie organizuje spotkania w ramach Światowego Dnia Chorób Rzadkich. Dzięki przygotowanym prelekcjom, uczestnikom przedstawione zostały najważniejsze, pod kątem chorób rzadkich, wydarzenia z 2019. Po oficjalnym rozpoczęciu obchodów p. Stanisław Maćkowiak – Prezes Federacji Pacjentów Polskich oraz Przewodniczący Dialogu dla Zdrowia – wspomniał o pracach nad Narodowym Planem Działań dla chorób rzadkich, o problemach, ale i o wielu decyzjach związanych z refundacjami, zwłaszcza jeśli chodzi o leki. Przedstawione zostały cztery obszary, w których planowane są w jak najszybszym czasie działania wraz z ministerstwem. Są to:

1. Ośrodki weryfikacyjne chorób rzadkich – kryteria, które muszą spełniać
2. Paszport pacjenta – wraz z planem leczenia pacjenta
3. Dostęp do leków
4. Edukacja na temat chorób rzadkich, w tym strona www.pacjent.gov.pl

Mirosław Zieliński – Prezes Krajowego Forum Orphan – jako kolejny prelegent podczas swojego wystąpienia w Pałacu na Wyspie podkreślił, że choroby rzadkie powinny znaleźć się na liście priorytetów zdrowotnych, co argumentował jak następuje:
– są one priorytetem w Unii Europejskiej
– dotyczą 2,5 mln Polaków
– projekt Planu Narodowego Chorób Rzadkich przewiduje takie rozporządzenie
– politycy, pacjenci, lekarze – wszyscy tego chcą.

Pan Zieliński, jak i prof. Marcin Czech zauważyli, że chorób rzadkich nie ma w żadnejustawie. Co więcej kluczowa jest praca nad lekami, ich dostępnością jak i cenami. Tyczy się to nie tylko leków samych w sobie, ale i wyrobów medycznych, jak na przykład cewniki silikonowe.

Na sam koniec wystąpień wręczone zostały odznaczenia Kapituły Dnia Chorób Rzadkich, po których uczestnicy eventu wzięli udział w krótkim recitalu fortepianowym wykonanym przez jedną z pacjentek z chorobą rzadką. Pierwsza część wydarzenia zakończyła się konferencją prasową oraz lunchem.

Po południu, od godziny 16:00, rozpoczęła się dalsza część obchodów Dnia Chorób Rzadkich, mająca miejsce w Centrum Mysia3. Składała się nie tyle z prelekcji, co z panelu dyskusyjnego. Każdy z przemawiających uczestników po swoim wystąpieniu odpowiadał na pytania zadawane z sali. Jednym z pierwszych przemawiających był prof. Mieczysław Walczak – Przewodniczący Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich, który przedstawił zakres prac Zespołu Koordynacyjnego oraz wyzwania na 2020. Przybliżył procentowy odsetek częstości występowania chorób rzadkich i ultrarzadkich. Według przedstawionych przez dr n.med. Gierczyńskiego choroby rzadkie występują z częstością <5 przypadków na 10 000 osób, co dotyczy ok. 8000 chorób. Daje to 6-8% populacji, z czego ok. 50% przypadków dotyczy dzieci, a ok.30% pacjentów umiera przed ukończeniem 5 rokużycia. Choroba ultrarzadka występuje natomiast z częstością <1 przypadków / 50 000 osób. Przedstawił plan działania na najbliższy rok. Według przedstawionej „mapy drogowej” wymienił m.in. intensyfikację szkolenia przed- i podyplomowego pracowników służby zdrowia, przede wszystkim lekarzy oraz rozpowszechnienie wiedzy o chorobach rzadkich w społeczeństwie, ale także zwiększenie dostępności do nowoczesnych metod terapii czy wdrożenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Kolejny z prelegentów, dr n.med. Jakub Gierczyński, poruszył temat dostępności i potrzeb refundacyjnych w zakresie technologii medycznych stosowanych w chorobach rzadkich w Polsce. Prezentacja dr Macieja Miłkowskiego dotyczyła wyzwań w leczeniu chorób rzadkich pod kątem wizji Ministerstwa Zdrowia. Ponownie poruszony został także temat Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Po ostatnim wystąpieniu rozpoczął się panel dyskusyjny połączony z pytaniami do prelegentów.

Jako zwieńczenie całego wydarzenia miało miejsce zwiedzanie wystawy o chorobach rzadkich oraz ponowny występ jednego z pacjentów.

Jedenasta edycja Światowego Dnia Chorób Rzadkich pokazała, że dziedzinachorób rzadkich ma jeszcze sporą drogę przed sobą, by została w pełni dostrzeżona,zarówno ze strony ministerstwa, jak i innych lekarzy. Jest to nadal raczkujący temat. Temat, na który wiele osób musi się jeszcze otworzyć – w tym lekarze. Samo zainteresowanie wydarzeniem zarówno ze strony medycznej jak i wszelkich stowarzyszeń i pacjentów pokazuje, że jest to kwestia, której nie można zamiatać pod dywan. Należy bardziej uświadomić i edukować – w tym środowisko medyczne – w zakresie chorób rzadkich.

Katarzyna Tatara